La Malattia di Yerevan esiste davvero ma con Yerevan ha poco a che fare.
La Malattia di Yerevan è una malattia mediterranea rara ma che per molto tempo è stata assai comune tra diversi gruppi etnici storicamente diffusi nel bacino del mediterraneo come gli armeni, ebrei, arabi, curdi, greci, turchi e italiani. Molti hanno sentito parlare di questa malattia col nome di Febbre di Yerevan o Sindrome di Yerevan, ma le sue origini sono state fino al 1997 incerte. Prima di quella data si sapeva a grandi linee che la febbre mediterranea familiare (FMF) fosse una malattia infiammatoria ereditaria. Studi successivi hanno dimostrato che si tratta di una malattia auto-infiammatoria causata da mutazioni di un gene che codifica in modo non corretto una proteina dell'amminoacido 781 chiamata pirina.
Gli Armeni hanno chiamato questa malattia Malattia di Yerevan o malattia armena perché è molto popolare tra gli armeni. I casi di malattia sono attualmente registrati in tutto il mondo, ed hanno probabilmente a che fare con i sistemi migratori dei suddetti gruppi etnici.
Il gene in questione regola i processi infiammatori nel corpo e compromette la loro funzione con conseguente insorgenza di evidenze autoimmuni (processi infiammatori "senza causa"). Si tratta di una malattia degenerativa, con esacerbazioni e pause. La caratteristica più importante della malattia è la periodicità, da cui il nome di Febbre Periodica. Cioè, si ripete per un certo periodo di tempo. A seconda del tipo esatto di mutazione, la malattia può ripresentarsi più volte a settimana o nei mesi e anche più volte all'anno. I sintomi possono durare da alcune ore a diversi giorni e terminare da sé, senza intervento esterno di una terapia farmacologica. I pazienti sviluppano febbre (fino a 39,0 ° C) e forte dolore nel tratto toracico o all'addominale. Dopo l'attacco acuto possono persistere anche disturbi muscolo-scheletrici.
Dal punto di vista genetico un bambino riceve 23 dei suoi 46 cromosomi da sua madre e 23 da suo padre. Cioè, ogni attributo è causato da due geni simili ereditati da due genitori. Va notato che il tratto viene espresso in base a quale genitore il gene è più "forte" (dominante). Il gene responsabile della malattia ricorrente si trova sul braccio corto del cromosoma 16. In precedenza, si riteneva necessario che una persona avesse il gene della mutazione ereditato da entrambi i genitori affinché fosse affetto dalla malattia periodica. Attualmente, tuttavia, si sono evidenziati casi in cui anche un solo gene mutante è sufficiente per la manifestazione della malattia, che è certamente più mite rispetto al caso della presenza delle due mutazioni.
Dal punto di vista genetico un bambino riceve 23 dei suoi 46 cromosomi da sua madre e 23 da suo padre. Cioè, ogni attributo è causato da due geni simili ereditati da due genitori. Va notato che il tratto viene espresso in base a quale genitore il gene è più "forte" (dominante). Il gene responsabile della malattia ricorrente si trova sul braccio corto del cromosoma 16. In precedenza, si riteneva necessario che una persona avesse il gene della mutazione ereditato da entrambi i genitori affinché fosse affetto dalla malattia periodica. Attualmente, tuttavia, si sono evidenziati casi in cui anche un solo gene mutante è sufficiente per la manifestazione della malattia, che è certamente più mite rispetto al caso della presenza delle due mutazioni.
Nel 1972, fu scoperta la colchicina per prevenire gli attacchi. Il collegamento con il gene MEFV è stato scoperto nel 1997 da due diversi gruppi di studiosi, ciascuno dei quali lavorava in modo indipendente: il consorzio francese FMF, e il consorzio internazionale FMF.
Commenti